Naukowcy badają genom psa w poszukiwaniu genów chorób

Rhodesian ridgeback fot.wikipedia

Naukowcy badają genom psa w poszukiwaniu genów chorób

[Data: 2007-10-03]

Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował geny odpowiedzialne za dwie cechy u psów: biały kolor sierści oraz pręgę na grzbiecie utworzoną z sierści rosnącej “pod włos” u niektórych ras określanych mianem “ridgeback”. Narzędzia wykorzystane do określenia tych genów mogłyby przyspieszyć odkrywanie u psów genów związanych z chorobami, z których wiele dotyka również ludzi.

Wyniki tych badań, częściowo finansowanych przez UE, zostały opublikowane w Internecie przez czasopismo “Nature Genetics” w dwóch artykułach.

– Psy są unikalnym gatunkiem, udomowionym i hodowanym przez ludzi, którzy selekcjonowali takie cechy, jak budowa, wielkość, kolor i charakter – powiedziała Kerstin Lindblad-Toh z Broad Institute w USA i szwedzkiego Uniwersytetu w Uppsali. – Selektywna hodowla psów obok utrwalania pożądanych cech może upowszechnić w rasie mutacje rzadkich chorób.

Obie badane cechy wiążą się problemami medycznymi; białe psy są wykazują podatność na ubytek słuchu, natomiast wiele psów ras “ridgeback” cierpi na wadę rdzenia kręgowego zwaną zatoką skórzastą (dermoid sinus).

Psy rodowodowe szczególnie dobrze nadają się do tego typu badań. Psy tej samej rasy mają jednakowe długie odcinki DNA, natomiast krótsze odcinki są wspólne dla psów różnych ras.

– W naszych nowych metodach mapowania do określania genów chorób korzystamy z faktu ograniczonego zróżnicowania genetycznego ras psów i występowania tych samych mutacji w różnych rasach – wyjaśniła Elinor Karlsson z Broad Institute. – Stosujemy podejście dwuetapowe, najpierw staramy się znaleźć przybliżone sąsiedztwo przyczynowej mutacji, a potem skupiamy się na jej konkretnej lokalizacji w genomie.

Biały kolor sierści i grzbiet z pręgą związane są z prostym wzorcem dziedziczenia, w którym udział bierze tylko jeden gen lub obszar genomu, co sprawia, że idealnie nadają się one do wypróbowania strategii dwuetapowej.

Badacze ustalili, że cecha pręgi na grzbiecie powstaje, kiedy psy mają wiele kopii obszaru genomu zawierającego geny odpowiedzialne za czynnik wzrostu fibroblastów (FGF). Geny FGF odgrywają ważną rolę w rozwoju i ich mutacja prowadzi do wady w systemie polaryzacji komórek w płaszczyźnie. Ten system jest niezbędny zarówno dla normalnej orientacji mieszków włosowych, jak i zamknięcia cewy nerwowej, wyjaśniają naukowcy.

Badanie mogłoby także wskazać sposoby prowadzące do wyeliminowania problemu zatoki skórzastej w tej rasie. Mutacja pręgi na grzbiecie jest dominująca, co oznacza, że wystarczy jedna jej kopia u psa, aby miał on tę charakterystyczną pręgę. Naukowcy odkryli, że psy mające dwie kopie tej mutacji są bardziej podatne na wystąpienie zatoki skórzastej niż psy z jedną kopią tej mutacji.

Obecnie psy bez pręgi są wykluczone z hodowli przez kluby hodowców ras “ridgeback”. Oznacza to, że większość psów tych ras ma dwie kopie tej mutacji, podczas gdy w rzeczywistości najlepszym wyjściem byłoby dziedziczenie jednej kopii zmutowanego genu i jednej normalnego. Dzięki temu powstawałaby pręga, ale zmniejszyłoby się prawdopodobieństwo wystąpienia zatoki skórzastej.

“Problem zatoki skórzastej można by naprawdę wyeliminować, dopuszczając do hodowli psy bez pręgi i unikając krzyżowania psów z pręgą”, sugerują naukowcy.

Naukowcom udało się także stwierdzić, że za białą sierść odpowiada gen zwany MITF, który jest zaangażowany zarówno w zaburzenia pigmentacji, jak i zaburzenia słuchu u ludzi i u myszy.

Unijne środki finansowe na te prace pochodziły z projektu MolTools (Advanced Molecular Tools for Array-based Analyses of Genomes – zaawansowane narzędzia molekularne do analiz genomów na podstawie matryc), który finansowany jest w ramach obszaru tematycznego “Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologia dla zdrowia” szóstego programu ramowego (6PR).

Następnym krokiem będzie zastosowanie tych narzędzi przez badaczy do prac nad bardziej złożonymi chorobami, takimi jak nowotwory i choroby autoimmunologiczne, które mają wiele przyczyn genetycznych i środowiskowych. Ponieważ psy czystej rasy mają unikalny genom, naukowcom wystarczy zbadanie DNA kilkuset psów, aby określić geny uczestniczące w danym procesie, natomiast aby zbadać te choroby u ludzi, należałoby przebadać tysiące osób.

Profesor Lindblad-Toh przyznano jedną z nagród EURYI 2007 na kontynuowanie prac w tej dziedzinie na Uniwersytecie w Uppsali.

– Będziemy analizować różne choroby, a także różne zachowania, ale w centrum naszego zainteresowania będą nowotwory – powiedziała, komentując zdobycie tej nagrody. – Obecnie badamy nowotwory w naczyniach krwionośnych, gdzie odkryliśmy bardzo interesujące geny i jestem nastawiona zdecydowanie optymistycznie. Teraz kiedy zidentyfikowaliśmy geny chorób psów, będziemy współpracować z klinicystami i specjalistami zajmującymi się genetyką człowieka, aby przekonać się, czy te same geny odgrywają znaczącą rolę w chorobach ludzi.

Więcej informacji na stronach internetowych:
http://www.nature.com/naturegenetics

Badania nad chorobami psów na Uniwersytecie w Uppsali:
http://www.imbim.uu.se/forskning/lindbladtohresearch.html

Badania nad chorobami psów w Broad Institute:
http://www.broad.mit.edu/mammals/dog/donate.html

Kategoria: Wyniki projektów
Źródło danych: “Nature”, szwedzki Uniwersytet Nauk Rolniczych, Broad Institute
Referencje dokumentu: Karlsson, E.K. et al (doi:10.1038/ng.2007.10) oraz Salmon-Hillbertz, N.H.C. et al (doi:10.1038/ng.2007.4), oba artykuły opublikowane w wydaniu internetowym “Nature Genetics” 30 września 2007 r.
Indeks tematyczny: Koordynacja, wspólpraca; Medycyna, zdrowie; Badania Naukowe

RCN: 28452

http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=PL_NEWS&ACTION=D&DOC=12&CAT=NEWS&QUERY=012d08426b21:d4b8:5375c9d8&RCN=28452

Rhodesian ridgeback fot.wikipedia

Rhodesian ridgeback fot.wikipedia

Authors

Related posts

Top